Genes y cromosomas


Ana Zita
Ana Zita
Doctora en Bioquímica

Un gen es una porción de ácido desoxirribonucleico (ADN) que codifica para una proteína o ARN. Un cromosoma es una estructura nuclear que corresponde al empaquetamiento del ADN donde se encuentra una cantidad de genes. Es decir, el cromosoma es una gran porción de ADN, la molécula encargada de la información genética de los seres vivos, la cual se expresa a través de los genes.

Gen Cromosoma
Definición Unidad funcional de la herencia Estructura lineal de empaquetamiento del ADN
Localización En los cromosomas En el núcleo celular
Composición ADN Cromatina: ADN y proteínas
Tipos

Genes estructurales

Genes reguladores

Genes especialzados

Genes constitutivos

Pseudogenes

Según función en la célula:

  • Cromosomas somáticos o autosomas
  • Cromosomas sexuales X y Y

Según localizacion del centrómero:

  • Cromosomas metacéntricos
  • Cromosomas submetacéntricos
  • Cromosomas acrocéntricos
  • Cromosomas telocéntricos
Ejemplos

Gen ACTB: gen de la actina.

Gen BRCA1: gen supresor de tumor.

Gen INS: gen de la insulina.

Homo sapiens: 46 cromosomas

Mus musculus: 40 cromosomas

Gorilla gorilla: 48 cromosomas

¿Qué son los genes?

Diferencia entre cromosoma y gen
Esquema de localización del gen en el ADN y del cromosoma en el núcleo celular.

Los genes son las unidades funcionales de la herencia. Un gen se define como un segmento de la secuencia de ADN correspondiente a una proteína, a un conjunto de variantes de proteínas o a moléculas de ARN estructural que no producen proteínas.

El Proyecto Genoma Humano determinó que el ser humano posee en su genoma de 20 000-25 000 genes en los 3 mil millones de pares de bases del ADN. La mosca de la fruta Drosophila melanogaster posee aproximadamente 14 mil genes en 137 millones de pares de bases y la planta Arabidopsis thaliana posee aprox. 26 mil genes en 142 millones de pares de bases de ADN.

Los genes en las células eucariotas presentan:

  • Región promotora: secuencia de ADN que precede la secuencia que codifica para una proteína. Es la región que controla la transcripción del gen.
  • Región codificadora: Secuencia de ADN transcripta en ARNm para luego ser traducida en una secuencia de aminoácidos.
  • Exones: secuencias de ADN que se presentan en el ARN mensajero definitivo.
  • Intrones: secuencias intermedias que se eliminan en el ARN mensajero.

Tipos de genes

Los genes pueden ser de los siguientes tipos:

  • Genes estructurales: como el gen ACTB que codifica la proteína actina, importante en el citoesqueleto de la célula.
  • Genes reguladores: codifican para proteínas que regulan la transcripción de otros genes.
  • Genes especializados: genes que sólo se expresan en determinadas células; por ejemplo el gen de la globina en los precursores de los glóbulos rojos.
  • Genes de mantenimiento o constitutivos (del inglés housekeeping genes): son genes cuya transcripción es constante en la célula y que cumplen las funciones básicas de la misma.
  • Pseudogenes: son genes no funcionales, resultado de la acumulación de mutaciones.

Función de los genes

Los genes son los elementos que contienen la información que determina las características de las especies. También controlan el desarrollo y las funciones de las células. Por ejemplo, el gen BRCA1 en el cromosoma 17 de los seres humanos codifica para una proteína que mantiene la estabilidad del genoma y actúa como supresor de tumores.

¿Qué son los cromosomas?

cromosomas humanos
Cromosomas humanos normales.

Los cromosomas son estructuras filiformes que se encuentran en el interior del núcleo, compuesto de ADN y proteínas. Las células eucariotas de cada especie de un ser vivo poseen un número de cromosomas fijo y constante característico. Por ejemplo, el Homo sapiens posee 23 pares de cromosomas o 46 cromosomas.

Los cromosomas son visibles al microscopio cuando las células empiezan a dividirse. En una especie dada, los cromosomas pueden identificarse por su número, tamaño, posición del centrómero y patrón de bandas. El cariotipo es el número y apariencia de los cromosomas humanos.

En los organismos donde existe la reproducción sexual, las células sexuales o gametos poseen solo un conjunto de los cromosomas de la especie, es decir, son haploides. Por ejemplo, en los seres humanos, los óvulos poseen 23 cromosomas y los espermatozoides también poseen 23 cromosomas.

El número de cromosomas no está relacionado con la complejidad del organismo, por ejemplo, en las células somáticas de los humanos hay 46 cromosomas, en los ratones 42, en los bovinos 60.

Estructura del cromosoma

Cada cromosoma presenta:

  • un estrechamiento que se llama centrómero;
  • extremos finales que se conocen como telómeros;
  • dos brazos, uno pequeño o brazo p (por el francés petit) y uno largo o brazo q.

Tipos de cromosomas

cromosomas somaticos y sexuales
Esquema de cromosomas somáticos y cromosomas sexuales humanos.

En los seres vivos donde se diferencian dos sexos, los cromosomas se clasifican en:

  • Cromosomas somáticos: son aquellos cromosomas idénticos entre los individuos de una especie, independientemente de su sexo. En los humanos existen 22 pares de cromosomas somáticos también llamados cromosomas homólogos.
  • Cromosomas sexuales: son un par de cromosomas que determinan el sexo del individuo. En los seres humanos, un par de cromosomas X (XX) determina que el individuo es del sexo femenino, mientras que un cromosoma X y un cromosoma Y (XY) determina que el individuo es del sexo masculino.

Adicionalmente, los cromosomas pueden clasificarse según la posición del centrómero en:

  • cromosomas metacéntricos: el centrómero está en la mitad del cromosoma;
  • cromosomas submetacéntricos: el centrómero está localizado en uno de los extremos;
  • cromosomas acrocéntricos: el centrómero está muy cerca del extremo final, lo que produce un brazo p muy pequeño;
  • cromosomas telocéntricos: el centrómero está exactamente en el el extremo.

Función de los cromosomas

La principal función de los cromosomas es el empaquetamiento del ADN dentro del núcleo. El ADN del ser humano comprende más de 3 mil millones de pares de bases, que si se pudiera extender mediría 2 metros, ¡pero el núcleo apenas mide 0,000006 metros!

Anomalías cromosómicas

Los desórdenes cromosómicos donde hay un cambio en el número de cromosomas de la especie se conoce como aneuploidía, dentro de las cuales tenemos:

  • trisomía: dada por la presencia de un cromosoma extra en la célula. Por ejemplo, el síndrome de Down o trisomia 21 se caracteriza por existir tres copias del cromosoma 21, en lugar de las dos copias normales.
  • Monosomía: dada por la ausencia de un cromosoma en la célula. Por ejemplo, el síndrome de Turner, donde sólo existe 45 cromosomas con un solo cromosoma X.

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Ana Zita
Ana Zita
Doctora en Bioquímica por el Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas (IVIC), con licenciatura en Bioanálisis de la Universidad Central de Venezuela.